患上遗传代谢病!孩子扔了再生一个就完事?关爱罕见病,让爱不罕见妈妈热点

亲民网_亲近民生网罗天下事!文章导读:【患上遗传代谢病!孩子扔了再生一个就完事?关爱罕见病,让爱不罕见妈妈热点】来源:小喜探医号 01 家族?基因? 孩子不就是得了几次肺炎吗?怎么就被诊断为“Sotos综合征”?28岁的周口爸爸想不通。 同样想不通的还有31岁的河北妈...

来源:小喜探医号      

01 家族?基因?

孩子不就是得了几次肺炎吗?怎么就被诊断为“Sotos综合征”?28岁的周口爸爸想不通。

同样想不通的还有31岁的河北妈妈。

女儿不就在冬天手脚长了冻疮吗?怎么就是“Aicardi-Goutieres综合征”?别说治了,这个病生僻得连当地的退休老大夫都没听过。

是啊,连从业11年的喜姑娘都感到无比震惊:Myhre综合征、Costello综合征、线粒体DNA耗竭……这都是些什么稀奇古怪、乱七八糟的病啊!

02 初期表现

最难以理解的是:孩子们一开始都好好的啊!在很多人看来,他们不就突然得了个常见病吗?比如发烧、黄疸、肺炎等等——这些病其他孩子也会得啊!

区别就是:其他孩子的病很快就好了,这些孩子却怎么都治不好,最后一查,被扣上了“遗传代谢病”的帽子。也因为这些病很生僻、很罕见,也被称为“罕见病”。

家长这才知道:原来,之前孩子类似常见病的症状,不过是“遗传代谢病”的初期表现罢了!

懊恼之余是无尽的绝望:孩子没救了,只能抱回家等死了。

03 遗传代谢病真的没得治吗?

“我特别理解家长的心情,我1991年去日本读研究生之前,也曾一度以为遗传代谢病没得治。

直到跟着日本老师学了5年遗传代谢内分泌疾病的筛查和诊断治疗,我才知道有些遗传代谢病不但能治,还能治得特别好。”杨艳玲教授对喜姑娘说。

如今杨教授到各地参加遗传代谢病会诊,帮助当地医生诊疗。

“现在已被命名的遗传代谢病就有很多种,其中很多病在全世界也就发现一两例,医生可能一辈子都见不到一例。

可怕的是:大多数遗传代谢病都‘潜伏’在儿科常见病背后,要想尽快把它们揪出来并确诊,除了要依仗各类先进的检测设备,还得逼着自己多学习,多和同行沟通交流。”

04 说,到底是谁遗传给孩子了!

一个强直性肌营养不良的孩子,烦躁地在妈妈怀里挣扎,妈妈的脸色越来越阴沉。

杨艳玲教授见状,轻轻抓住孩子的小手,笑着对妈妈说:“这个小家伙心眼挺多啊,都知道跟我玩了。”

一听这话,妈妈的眉头稍稍舒展:“孩子的智力没问题吗?”

“这个孩子心眼绝对够使,就是慌里慌张不会表达情绪。可这不是存心的,是他内心真的有恐惧。内心恐惧的背后,一定存在一个大的问题,需要咱们帮他找出来解决。”

还有一个妈妈前来咨询“多巴胺反应性肌张力不全”,她绝望地说:“我也是个大夫,可我女儿确诊这个病以后,我哭了大半年,我学的医学知识完全不能安慰我。”

杨艳玲教授说:“既然您是医生,您更应该知道:这个病完全不影响智力,无非就是孩子将来可能当不了专业运动员,别人上体育能得满分,你家孩子刚及格。”

05 没有一个人的基因是完美的

会诊结束后,喜姑娘问杨艳玲教授:你怎么总在想法鼓励家长?

杨教授叹了口气说:“一提‘遗传代谢病’,大家会认为:肯定是父母遗传给孩子的!假如一方认为是另一方的责任,两口子离婚都算是好的。七八年前,当深圳有个妈妈得知孩子的遗传代谢病和自己有关,索性带着孩子一起自杀了。”

可是,把遗传代谢病简单归罪于父母,他们何其冤枉!

从基因的角度讲,没有一个人的基因是完美的,每个人都携带几百个变异基因,携带者没有任何症状,但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变,孩子就有很大可能患病。

“病在儿身,痛在爹妈心。所以,医生一定要注意看病的方式方法,尽可能多给家长科普,多帮他们找点希望!”杨艳玲教授说。

因为懂得,所以慈悲。

06 把病孩子扔了就能解决问题?

一位河南妈妈,抱着5岁的女儿前来会诊。孩子至今不会坐、不会站、不会说话,脊柱侧弯,髋关节脱位,像一只蜷缩的虾米,无力地靠在妈妈身上。

妈妈说,她之前还生过一个女儿,也有同样的症状,当时一度怀疑是“脑瘫”,治了很久,但孩子3岁就不在了。

她决定立即生第二个孩子。怀孕6个多月做产检,医生说孩子头围小。8个月时再查,头围一点儿没长。相熟的医生说:这个孩子可能和老大一样。

“我总觉得我没那么倒霉。没想到,生下来一看:和大女儿一样。”

一家人怕了,商量后决定:这次无论花多大代价,都要把孩子的病因查清楚,争取在医生的指导下,第三胎再生个健康宝宝。

杨艳玲教授说,这个家长的想法是对的。

之前有个同事去福利院义诊,半天就在那儿看了几十个唐氏综合征、苯丙酮尿症以及其他遗传代谢病的患儿。

抛弃遗传代谢病的孩子家长可能会认为:扔了一了百了,再生个孩子就是了。

可如果不弄清上一个孩子的病因,稀里糊涂再怀孕,谁能确保悲剧不再上演?

更何况好多遗传病确实能治啊!以“染色体微缺乏综合征”为例,杨艳玲教授之前治过一个小姑娘,治完后各项指标都挺好,前不久孩子去香港中学面试了,还被好几个北京国际学校同时录取——如果一开始就放弃不治了,岂不可惜?

07 遗传代谢病有必要去干预吗

喜姑娘又问:“有些遗传代谢病,目前并没有立竿见影的治疗办法,那还有必要去干预吗?”

“当然有必要!”杨艳玲教授回答得异常果决。

“我们要先帮孩子们渡过眼下的难关,要不他们目前的生活质量太差了!可能一两年之后,就会有更好的方法去解决问题。因为医学进展是非常快的,很多以前不能治的遗传代谢病,比如甲基丙二酸血症,现在不就能治了吗?”

“再比如,我接诊过一个男士,26岁时突然瘫痪了,查了多年都不知道病因,最后通过基因分析,确诊是‘肾上腺脑白质营养不良’——查清以前不确定的病因,这也是希望啊!”

07 哪怕自费,也要为新生儿做足跟血筛查!

一个妈妈说,儿子生下来8斤,42天时做体检发现体重没长;2个月后复查,依旧不长。现在快10个月了,体重只有10.5斤,前不久刚确诊是“Costello综合征”。

她红着眼睛问:“我怀孕32周时做彩超,医生说孩子头大,我特别后悔:假如我那时就做羊水穿刺,能提前把这个病筛查出来吗?”

“不能,只有把孩子摆在面前才能查出来。更何况很多孩子以前好好的,突然有了症状才确诊是遗传代谢病。”

难道就没有任何办法提前筛查吗?

杨艳玲教授说,采集新生儿的足跟血,能初步筛查出35种遗传代谢病。

目前,很多地方只免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退这两种疾病,要想筛查其他遗传代谢病,家长需自费300多元。

可是,就算自费,也要筛查!

郑宏教授提醒:宝宝出生后,家长要仔细观察,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退,生长发育迟缓,呕吐,抽搐,昏迷,肌张力异常,喂养困难等,要尽快到正规医院的遗传代谢病门诊做相关检测。

责任编辑:

快讯国际

本文【患上遗传代谢病!孩子扔了再生一个就完事?关爱罕见病,让爱不罕见妈妈热点】由亲民网_亲近民生网罗天下事!的小美整编收集于网络不代表本站观点,如果您还想了解更多关于亲民网_亲近民生网罗天下事!相关的文章,请点击查看其它文章,请关注亲民网_亲近民生网罗天下事!,http://www.qinminwang.com/jiaoyu/3442.html.

相关推荐
新闻聚焦
猜你喜欢
热门推荐
返回列表
Ctrl+D 将本页面保存为书签,全面了解最新资讯,方便快捷。